Дауна болезнь

(англ. Down syndrome) — заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1:912 до 1:700. Выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме, несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм (наличие клеток с нормальным и аномальным кариотипом, т. е. хромосомным набором). Наиболее частой формой является простая трисомия по 21-й хромосоме.

Заболевание характеризуется выраженной умственной отсталостью: в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии, в 5% — дебильности. Наблюдается недостаточность логической памяти и внимания. Моторное развитие задержано. Механическая память и подражательная деятельность более сохранны. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефект звукопроизношения. Дети с Д. б. отличаются живостью элементарных эмоций, они ласковы и легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает. Однако для многих из них характерна неустойчивость настроения и раздражительность. Электроэнцефалографические исследования выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритма, дизритмию и снижение реактивности. (Ю. В. Гущин.)